RECHERCHE DE MUTATIONS GENETIQUES DELETERES CHEZ LES FEMMES ATTEINTES D’UN CANCER DU SEIN AU BENIN : ETUDE PILOTE

Abstract

Introduction : Le cancer du sein est le premier cancer chez la femme au Bénin, aussi bien en termes d’incidence que de mortalité. Bien que l’incidence en Afrique au Sud du Sahara et au Bénin en particulier, reste l’une des plus faibles au monde, la mortalité y est parmi les plus élevées avec des formes particulièrement agressives atteignant des femmes jeunes ; ce qui suggère des facteurs génétiques. Au Bénin, à notre connaissance, peu d’étude ont été consacrée à la recherche de mutations génétiques délétères dans le cancer du sein par la méthode NGS. Objectif : Identifier les mutations génétiques délétères chez des femmes atteintes d’un cancer du sein au Bénin. Méthode : Il s’agissait d’une étude transversale descriptive à la fois rétrospective (du 01 Janvier 2015 au 31 Décembre 2019) et prospective (du 07 Février au 31 Octobre 2022). La partie rétrospective a porté sur des blocs de tumeurs du sein fixées au formol et inclus en paraffine et des observations médicales de patientes. La partie prospective a porté sur des patientes atteintes d’un cancer du sein et vues en consultation chez qui, des prélèvements tissulaires ont été réalisés. Après extraction de l’ADN, la quantité a été dosée par spectrophotomètre. La qualité de l’ADN a été évaluée par la méthode qPCR au Sybr Green. Résultats : La partie rétrospective a intéressé un total 25 blocs de tumeur du sein. L’âge moyen des patientes était de 47,1ans ± 10,3. Une patiente (1/25) avait un antécédent familial de cancer du sein. La quantité d’ADN extraite des blocs variait entre 19,4 et 730ng/µL. Le séquençage NGS a montré la présence de mutations dans le gène BRCA2, TP53, PALB2. En ce qui concerne la partie prospective, l’âge moyen des patientes était de 49,4ans ± 13,4. L’extraction a permis d’avoir une quantité d’ADN variant de 13,5 à 1275ng/µL. Conclusion : Le séquençage de type NGS peut être réalisé aussi bien sur des blocs de paraffine que sur des prélèvements tissulaires frais. Des mutations génétiques délétères sont retrouvées chez des femmes béninoises atteintes d’un cancer du sein.